مروری کوتاه بر تغییرات و اهمیت آن برای پزشکان
آپتودیت (UpToDate) در هر شمارهی دو هفتگی خود، سه تغییر و یافتهی مهم را از میان بخشهای “What’s New” و “Practice Changing UpDates” منتشر میکند.در این بخش از uptodate رایگان، مرور جامع و دقیقی از موضوعات مطرحشده ارائه میشود و برای درک بهتر مفاهیم، از تصاویر و جداول مرتبط استفاده شده است. تمامی مطالب ارائهشده بر اساس محتوای دسترسی غیر مستقیم آپتودیت استخراج و به صورت روان و قابل فهم ترجمه شدهاند.
در آپدیت جولای 2025 سه موضوع کلیدی مورد توجه قرار گرفته است که اهمیت زیادی در حوزهی پیوند کلیه، مراقبتهای حیاتی و بیماریهای کودکان دارند. با من همراه باشید:
موضوعات برجسته در آپدیت جولای 2025
- پیامدهای پیوند کلیه از اهداکنندگان فوتشده که دیالیز شدهاند
- استفاده از تهویه غیر تهاجمی برای پیشاکسیژناسیون بیماران بدحال
- راهنمای جدید برای کودکان با تشخیص نامشخص فیبروز سیستیک (CF)
پیامدهای پیوند کلیه از اهدا کنندگان دیالیزی
کمبود کلیههای اهدایی همچنان یک چالش اساسی در پیوند است. در یک مطالعهی بزرگ بر روی بیش از 1900 بیمار، مشخص شد :
دریافت کلیه از اهدا کنندگانی که پیش از مرگ، تحت دیالیز به دلیل آسیب حاد کلیه (AKI) قرار گرفته بودند، منجر به افزایش بروز اختلال عملکرد پیوند در هفتهی اول میشود (59٪ در مقابل 25٪).
با این حال، در پیگیری 34 ماهه، نرخ بقای پیوند و مرگومیر مشابه با گروه کنترل گزارش شد. این یافتهها نشان میدهد که در صورت انتخاب درست اهداکنندگان، کلیههای دارای سابقه دیالیز میتوانند گزینهی مناسبی برای پیوند باشند.
مروری بر بقا و عوامل مؤثر در پیوند کلیه در آپدیت جولای 2025
اگرچه طی سالهای اخیر بقا در سال اول پیوند کلیه بهطور چشمگیری بهبود یافته است، اما از دست رفتن مزمن پیوند پس از سال اول همچنان چالش مهمی محسوب میشود.
دادههای بینالمللی نشان میدهد که روند کاهش عملکرد پیوند در طول زمان کندتر شده و بهبود تدریجی در بقای بلندمدت پیوند دیده میشود.
گزارشهای اخیر از ایالات متحده و اروپا نیز افزایش بقا در پیوندهای کلیه از دهه 1990 به بعد را تأیید کردهاند. با این حال، تفاوتهایی میان گروههای قومی مختلف وجود دارد که بخشی از آن به عوامل خطر بیشتر و دسترسی نابرابر به خدمات سلامت برمیگردد.
بهطور کلی، عوامل کوتاهمدت و بلندمدت در کنار هم، بر سرنوشت پیوند کلیه اثر میگذارند. از جمله ناسازگاری آنتیژنهای HLA که میتواند خطر رد حاد را افزایش داده و در نهایت به از دست رفتن زودهنگام پیوند منجر شود.
بقا کوتاهمدت پیوند کلیه
بقا کوتاهمدت پیوند کلیه، عمدتاً تحت تأثیر عوامل مختلفی قرار دارد که برخی از آنها قابل پیشبینی و مدیریتی هستند. مهمترین عوامل شامل اختلال عملکرد اولیه پیوند (Delayed Graft Function)، وجود آنتیبادیهای HLA، نوع کلیه اهدایی (زنده یا فوتشده)، سن و سلامت اهداکننده، و ویژگیهای مرکز پیوند است.
- اختلال عملکرد اولیه پیوند یکی از قویترین پیشبینیکنندههای کاهش بقا در سال اول است.
- آنتیبادیهای HLA خطر رد اولیه پیوند را افزایش داده و طول زمان انتظار برای پیوند را طولانیتر میکنند.
- کلیههای اهدایی زنده نسبت به کلیههای فوتشده بقا کوتاهمدت بهتری دارند. در حالی که کلیههای با معیار گسترده (ECD) ریسک بالاتری دارند. سیستم KDPI برای ارزیابی کیفیت کلیههای اهداکننده، امکان انتخاب بهتر و پیشبینی دقیقتر بقای پیوند را فراهم میکند.
- مرکز پیوند و تجربه تیم درمانی نیز نقش مهمی در بقا کوتاهمدت دارد.
- سن و بیماریهای اهدا کننده نیز بر نتایج تأثیرگذارند؛ کلیههای اهداکنندگان با سن بالا یا بیماری زمینهای عملکرد کوتاهمدت ضعیفتری دارند.
این عوامل با هم تعامل دارند و مدیریت بهینه آنها میتواند بقای موفقیتآمیز پیوند در سال اول را تضمین کند.
بقا بلندمدت پیوند کلیه
در آپدیت جولای 2025، بقا بلندمدت پیوند کلیه به عملکرد و دوام کلیههای پیوندی پس از سال اول اشاره دارد و تحت تأثیر ترکیبی از عوامل پیچیده قرار میگیرد. هر رخداد کوتاهمدت که ریسک رد حاد پیوند را افزایش دهد، میتواند بقای بلندمدت را نیز کاهش دهد. از مهمترین عوامل مؤثر بر بقای بلندمدت میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- رد مزمن پیوند و آسیب بافتی تدریجی: آسیبهای مزمن به بافت کلیه، ناشی از ردهای مکرر یا عوامل ایمنی، اصلیترین علت کاهش عملکرد طولانیمدت پیوند هستند.
- ناسازگاری HLA و حساسیت ایمنی: ناسازگاری و حضور آنتیبادیهای HLA میتواند هم باعث رد اولیه شود و هم در طول سالها عملکرد پیوند را کاهش دهد.
- ویژگیهای اهداکننده و گیرنده: سن و سلامت اهداکننده، بیماریهای زمینهای گیرنده، و سابقه دیالیز پیش از پیوند میتوانند بر دوام بلندمدت کلیه تأثیرگذار باشند.
- پیگیری و مراقبت پس از پیوند: پایش منظم، مدیریت دارویی و درمان به موقع عوارض مزمن نقش مهمی در حفظ عملکرد طولانیمدت پیوند دارند.
تأثیر عوامل مراکز درمانی: تجربه و حجم مرکز پیوند و مدیریت بلندمدت بیماران، تفاوتهای قابل توجهی در نتایج طولانیمدت ایجاد میکند.
بهطور کلی، بقای بلندمدت پیوند نتیجه تعامل پیچیدهای از عوامل کوتاهمدت و بلندمدت است و مدیریت درست آنها میتواند عملکرد موفقیتآمیز پیوند را در طول سالها تضمین کند.
نکات کلیدی درباره بقای پیوند کلیه
دید کلی:
بقای کوتاهمدت و بلندمدت پیوند کلیه تحت تأثیر عوامل مختلفی است و بسیاری از عوامل میتوانند هم کوتاهمدت و هم بلندمدت اثرگذار باشند.
عوامل مؤثر بر بقای کوتاهمدت:
- اختلال عملکرد اولیه پیوند (Delayed Graft Function) و وجود آنتیبادیهای HLA ریسک کاهش بقای سال اول را افزایش میدهند.
- کلیههای اهدایی زنده عملکرد کوتاهمدت بهتری نسبت به کلیههای فوتشده دارند.
- کیفیت کلیهها بر اساس شاخص KDPI: کلیههای با KDPI بالا عمر عملکرد کوتاهتری دارند.
Factors used to calculate the kidney donor profile index (KDPI
| Donor age |
| Donor race/ethnicity |
| Hypertension in donor |
| Diabetes in donor |
| Donor height and weight |
| Donor serum creatinine |
| Cause of death of donor |
| HBV or HCV in donor |
| Donation after cardiac death |
- سایر عوامل: بیماری اهداکننده، وضعیت سرولوژی CMV، ویژگیهای مرکز پیوند، و نوع دیالیز قبل از پیوند.
عوامل مؤثر بر بقای بلندمدت:
الف) وابسته به آلوآنتیژن (Alloantigen-dependent):
- ناسازگاری HLA، زمان ایسکمی سرد طولانی، توسعه آنتیبادیهای ضد HLA و درمان ایمنوساپرسیو ناکافی باعث کاهش بقای بلندمدت میشوند.
- تطبیق HLA بهبود عملکرد پیوند را بهطور قابل توجهی افزایش میدهد، حتی اگر زمان حمل و نقل کلیه طولانی شود.
- وجود آنتیبادیهای خاص HLA (DSA) پیشساخته با کاهش بقای پیوند مرتبط است.
ب) مستقل از آلوآنتیژن (Alloantigen-independent):
- کاهش حجم کلیه، آسیب قبلی یا مداوم بافت، عدم پایبندی بیمار، فشار خون پس از پیوند، چربی خون بالا، استفاده از کلیههای کمکیفیت، سمیت داروهای کلسینورین، وضعیت CMV، و بیماری گلومرولی جدید یا عودکننده میتوانند عملکرد بلندمدت را کاهش دهند.
تهویه غیر تهاجمی برای پیشا اکسیژناسیون بیماران بدحال در آپدیت جولای 2025
روش مناسب پیشاکسیژناسیون هنگام لولهگذاری بیماران بدحال همیشه محل بحث بوده است. یک کارآزمایی تصادفی با بیش از 1300 بیمار در ICU و اورژانس نشان داد که استفاده از تهویه غیر تهاجمی (NIV) با فشار مثبت دو سطحی، میزان بروز هیپوکسی حین انتوباسیون را تا 50٪ کاهش میدهد.
این اثر در بیماران ICU قویتر بود، زیرا بیشتر بیماران اورژانس دلیل غیر تنفسی برای لولهگذاری داشتند. اگرچه محدودیتهایی وجود دارد (مثلاً خطر آسپیراسیون در بیماران خاص)، این مطالعه شواهد محکمی برای استفاده از NIV در شرایط مناسب ارائه میدهد.
- چالش انتخاب بهترین روش پیشاکسیژناسیون
- نتایج کارآزمایی بالینی با 1300 بیمار
- تفاوت اثربخشی در بیماران ICU و اورژانس
- توصیهها و محدودیتهای استفاده از NIV
پیشاکسیژنسازی (Preoxygenation) و اکسیژنرسانی آپنهای (Apneic Oxygenation)
پیشاکسیژنسازی به اقداماتی گفته میشود که ذخایر اکسیژن بدن را پیش از شروع آپنه افزایش میدهند. این اقدامات معمولاً قبل از مدیریت راه هوایی در بیهوشی یا اورژانس انجام می شود. این فرآیند شامل جایگزینی نیتروژن در آلوئول با اکسیژن است و در ادبیات پزشکی گاهی با اصطلاح “Denitrogenation” نیز شناخته میشود.
اکسیژنرسانی آپنهای به تامین اکسیژن در غیاب حجم تنفسی قابل توجه گفته میشود و میتواند هنگام تلاش برای مدیریت راه هوایی یا انجام برخی اقدامات روی مسیر تنفسی رخ دهد.
اگرچه این دو مفهوم معمولاً جدا در نظر گرفته میشوند، استفاده از اکسیژن با جریان بالا از طریق بینی (HFNO) میتواند برای هر دو مورد به کار رود.
این بخش به دلایل اهمیت پیشاکسیژنسازی، تکنیکهای آن و پایش بیمار حین این اقدامات میپردازد و سایر جنبههای مدیریت راه هوایی در بیهوشی، اورژانس و مراقبتهای ویژه در منابع دیگر UpToDate مورد بحث قرار گرفته است.
مبنای فیزیولوژیک پیشاکسیژنسازی و اکسیژنرسانی آپنهای
هدف پیشاکسیژنسازی، بیشینه کردن میزان اکسیژن در ریهها، بهویژه در ظرفیت باقیمانده عملکردی (FRC) است تا شروع هیپوکسی در طول آپنه به تاخیر بیفتد. این فرآیند شامل جایگزینی نیتروژن آلوئول با اکسیژن 100٪ است و رسیدن به غلظت اکسیژن انتهای بازدم (EtO2) نزدیک به 90٪ ضروری است.
- وقتی EtO2 به حدود 90٪ برسد، آلوئول تقریباً کاملاً دنیترژنه میشود (با فرض وجود ۵٪ CO2 و ۵٪ بخار آب).
- افزایش معنیدار زمان تا کاهش اشباع اکسیژن تنها زمانی رخ میدهد که EtO2 به 90٪ برسد.
چالشها و عوامل مؤثر بر پیشاکسیژنسازی
در عمل، رسیدن به 90 درصد اکسیژن بازدمی (EtO2) دشوار است؛ زیرا عواملی مثل فضای مرده (Dead space) که منجر به افزایش CO2 میشود و نشت ماسک که باعث باقیماندن هوای محیط میگردد، مانع میشوند. دقت اندازهگیری گاز بازدمی تنها زمانی معتبر است که تهویه مناسب برقرار باشد.
هنگام تنفس در هوای اتاق، اکسیژن خون بیشتر از ریههاست. اما با تنفس اکسیژن 100٪ در طول پیشاکسیژنسازی، مقدار اکسیژن در ظرفیت باقیمانده عملکردی (FRC) به سرعت افزایش یافته و بسیار بیشتر از خون میشود. این اکسیژن ذخیرهای در FRC، منبع اصلی اکسیژن در طول آپنه است.
عوامل کلیدی موثر بر سرعت و کارایی پیشاکسیژنسازی در آپدیت جولای 2025
- حداکثر FiO2: تحویل اکسیژن 100٪ به ریه ضروری است.
- جریان گاز تازه ≥10 لیتر در دقیقه: باید از تهویه دقیقهای و جریان دمی اوج بیشتر باشد تا بازدم دوباره وارد چرخه نشود.
- جریان ناکافی یا FiO2 کمتر از 1.0: باعث کاهش سرعت و کارایی پیشاکسیژنسازی میشود.
- مدلسازی محاسباتی: افزایش FiO2 از 0.9 به 1.0 بیش از دو برابر زمان تا دساتوریشن را افزایش داد، در حالی که افزایش از 0.21 به 0.9 چنین اثری نداشت.
عوامل مؤثر بر کارایی پیشاکسیژنسازی و اکسیژنرسانی آپنهای
نوع مدار و جریان گاز تازه:
- نوع مدار تنفسی و جریان گاز تازه تأثیر زیادی بر اثربخشی پیشاکسیژنسازی دارد.
- در مطالعات داوطلبان، با اکسیژن 100٪ و جریان 5 L/min، مدارهای Mapleson A و circle systems احتمال رسیدن به EtO2 نزدیک 90٪ را بیشتر داشتند، اما با جریان 10 L/min، همه مدارها عملکرد مشابهی داشتند.
- کیسههای خودتورمدهنده (Self-inflating bags) به اندازه مدارهای Mapleson یا Circle مؤثر نیستند.
باز بودن راه هوایی (Airway Patency):
- در اکسیژنرسانی آپنهای، باز بودن راه هوایی برای ورود مداوم اکسیژن به تراشه حیاتی است.
- پس از شروع آپنه، اکسیژن از آلوئولها مصرف میشود (~250 mL/min) و CO2 آزاد میشود (~20 mL/min)، که ایجاد گرادیان فشار منفی باعث حرکت اکسیژن به آلوئول میشود.
تأثیر ظرفیت باقیمانده عملکردی (FRC):
- سرعت شستشوی نیتروژن با ثابت زمانی T تعیین میشود:
T∝FRC/VAT ∝ FRC / VAT∝FRC/VA - FRC بزرگتر → زمان پیشاکسیژنسازی طولانیتر اما ذخیره اکسیژن بیشتر → طولانیتر شدن زمان تا دساتوریشن.
- بیماران با FRC کمتر (چاقی، بارداری، آسیت، کودکان، سن بالا) → دنیترژناسیون سریعتر ولی ذخیره اکسیژن کمتر و دساتوریشن سریعتر.
- قرار دادن بیمار در وضعیت head-up میتواند FRC را افزایش داده و زمان امن آپنه را طولانی کند.
Patient factors that can affect efficacy and efficiency of preoxygenation
| Patient factor | Effect on preoxygenation | |
| Efficacy* | Efficiency¶ | |
| Obesity:Reduced FRCAtelectasisTidal volume may fall within closing capacity | ↓ | ↓ |
| Pregnancy:Reduced FRCAtelectasisIncreased oxygen consumption | ↓ | ↓ |
| Very young age:Reduced FRCIncreased oxygen consumption | Faster preoxygenation | ↓↓Δ |
| Older adults:Reduced oxygen consumptionReduced lung function | Slower, less effective preoxygenation | ↓ |
| Critically ill; varies:Increased oxygen consumptionAnemiaAcidemiaCardiopulmonary disease | Slower, less effective preoxygenation | ↓↓ |
FRC: functional residual capacity.
* Efficacy refers to achieving end tidal oxygen >90%.
¶ Efficiency refers to prolongation of safe apnea time (ie, time during apnea until oxygen saturation falls to 90%).
Δ Children desaturate faster than adults during apnea; the younger the child the more rapidly he/she
desaturates
خلاصه عوامل مؤثر بر سرعت و کارایی پیشاکسیژنسازی.
الگوی تنفس در پیشاکسیژنسازی:
- هشت نفس با ظرفیت حیاتی در یک دقیقه، به اندازه سه دقیقه تنفس با حجم جاری (TVB) موثر است و هر دو بهتر از چهار نفس عمیق در 30 ثانیه عمل میکنند.
مصرف اکسیژن:
- بیماران با مصرف اکسیژن بالاتر (بارداری، کودکان، سپسیس) سریعتر دساتوره میشوند.
فیزیولوژی شنت:
- در بیماران با FRC کاهشیافته، امکان افزایش اکسیژن خون محدود است.
برخی اقدامات مثل head-up positioning و تهویه با فشار مثبت میتواند تا حدی شنت را جبران کند. - بیماران بحرانی (پنومونی، ادم ریوی، ARDS) ممکن است شنت قابل برگشتی نداشته باشند.
انتخاب تکنیک پیشاکسیژنسازی (H2)
روشها:
- پیشاکسیژنسازی با ماسک صورت، تهویه مثبت غیرتهاجمی (NIV, CPAP, BiPAP, PEEP، Pressure Support)، HFNO یا ترکیبی از آنها انجام میشود.
- انتخاب تکنیک باید بر اساس وضعیت بیمار، شرایط بالینی و دسترسی به تجهیزات انجام شود.
توصیهها بر اساس نوع بیمار:
- بیماران سالم و بدون ریسک هیپوکسی در آپدیت جولای 2025:
- پیشاکسیژنسازی با ماسک ساده کافی است.
- بیماران با FRC کاهشیافته (چاق، باردار، دارای توده شکمی یا آسیت):
- استفاده از تهویه مثبت غیر تهاجمی همراه با وضعیت head-up توصیه میشود تا FRC افزایش یابد و آلوئولها باز شوند.
- بیماران با پیشبینی سختی مدیریت راه هوایی:
- پیشاکسیژنسازی همراه با HFNO یا کانول/کاتتر حلقی برای افزایش زمان ایمن و کاهش ریسک دساتوریشن.
- پیشاکسیژنسازی همراه با HFNO یا کانول/کاتتر حلقی برای افزایش زمان ایمن و کاهش ریسک دساتوریشن.
- بیماران بحرانی هیپوکسمیک:
- استفاده از تهویه مثبت (NIV, CPAP, BiPAP، Pressure Support) اگر بیمار همکاری کند و مهر و موم مناسب برقرار شود.
- بیمارانی که قبلاً تحت NIV هستند، ادامه تهویه قبل از بیهوشی توصیه میشود.
- پیشاکسیژنسازی با NIV در مقایسه با ماسک ساده باعث حفظ بهتر اشباع اکسیژن میشود.
نکات اضافی:
- بیمار غیرهمکار: ممکن است پیشاکسیژنسازی کامل ممکن نباشد؛ در صورت نیاز میتوان از دوز کم داروی بیهوشی استفاده کرد، با در نظر گرفتن ریسک آسپیراسیون.
- HFNO تنها در بیماران بحرانی محدودیت دارد؛ ترکیب HFNO ≥50 L/min با ماسک یا دهانبند ممکن است مفید باشد.
راهنمای جدید برای کودکان با تشخیص نامشخص فیبروز سیستیک (CF)
بنیاد فیبروز سیستیک، دستورالعملی جدید برای مدیریت کودکان با تشخیص نامشخص (CRMS/CFSPID) منتشر کرده است. این گروه شامل کودکانی است که پس از غربالگری نوزادی، نتیجهای بینابینی دارند.
توصیههای کلیدی شامل:
- ارجاع به مراکز تخصصی CF
- تکرار دورهای تست کلرید عرق
- پایش رشد و علائم تنفسی
- عدم استفاده از درمانهای مزمن مگر در صورت بروز علائم بالینی
این راهنما اهمیت مدیریت فرد محور را نشان میدهد تا از درمان غیرضروری جلوگیری شده و همزمان پیگیریهای لازم برای تشخیص قطعی انجام شود.
معرفی
فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال چند سیستمی است که ناشی از جهشهای بیماریزا در ژن CFTR (CF transmembrane conductance regulator) میباشد.
علائم کلاسیک شامل عفونت مزمن ریوی، نارسایی پانکراس و افزایش کلرید عرق است. با این حال، بسیاری از بیماران دارای علائم خفیف یا غیرکلاسیک هستند و پزشکان باید حتی در حضور تعداد کمی از این علائم به احتمال CF توجه داشته باشند. تشخیص بر اساس اختلالات ژنتیکی و/یا عملکردی ژن CFTR انجام میشود.
اپیدمیولوژی
در ایالات متحده شیوع CF به شرح زیر است:
- سفیدپوستان: 1 در 3200
- هیسپانیکها: 1 در 10,000
- بومیان آمریکا: 1 در 10,500
- سیاهپوستان: 1 در 15,000
- آسیاییها: 1 در 30,000
CF به طور روزافزون در سطح جهان شناخته میشود، از جمله در آسیای شرقی و جنوبی، آفریقا و آمریکای لاتین، اگرچه شیوع در این مناطق کمتر است. انتظار میرود با گسترش غربالگری نوزادان و شناسایی فرمهای خفیف یا محدود به یک اندام، میزان شناخته شده بیماری افزایش یابد.
تعاریف
فیبروز سیستیک کلاسیک
تشخیص زمانی انجام میشود که بیماری بالینی در یک یا چند سیستم اندامی وجود داشته باشد و کلرید عرق ≥60 mmol/L باشد.
بیشتر بیماران دارای درگیری چند سیستمی شامل دستگاه تنفسی، پانکراس، دستگاه گوارش و دستگاه تولیدمثل مردان هستند.
Criteria for the diagnosis of cystic fibrosis
| :At least 1 of the following |
| 1 or more typical phenotypic features of CF Chronic pulmonary disease Chronic sinusitis Characteristic gastrointestinal and nutritional abnormalities Salt loss syndromes Obstructive azoospermia History of CF in a sibling Positive newborn screening test |
| : PLUS at least 1 of the following |
| Elevated sweat chloride concentration 2 CFTR gene mutations known to cause CF on separate alleles* Abnormalities in NPD testing that are typical for CF |
CF: cystic fibrosis; CFTR: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene; NPD: nasal potential difference.
* Using mutation classifications identified in the CFTR2 project.
¶ NPD testing measures abnormalities in ion transport across the nasal epithelium
سطح کلرید عرق و علائم کلاسیک CF
CF غیرکلاسیک یا خفیف
حدود 2٪ از بیماران معیارهای ژنتیکی را دارند اما ویژگیهای کلاسیک را ندارند.
ممکن است علائم خفیف بالینی و/یا نتیجه عرق طبیعی یا متوسط داشته باشند.
تشخیص میتواند بر اساس دو نسخه جهش بیماریزا در ژن CFTR یا اندازهگیریهای NPD غیرطبیعی انجام شود.
این بیماران معمولاً در کودکی دیرهنگام یا بزرگسالی تشخیص داده میشوند و ممکن است جهشهای غیرمعمول CFTR داشته باشند که در پنل غربالگری استاندارد نباشد.
اختلال مرتبط با CFTR
- بیماری بالینی محدود به یک سیستم اندامی با شواهدی از اختلال CFTR، بدون برآورده کردن کامل معیارهای CF.
- شامل آزووسپرمی انسدادی ایزوله، سینوزیت مزمن، پانکراتیت مزمن یا بیماری ریوی بزرگسالان میشود.
- ممکن است تنها یک جهش بیماریزا شناسایی شود و نتایج کلرید عرق و NPD متوسط باشند.
- بررسی کامل ژن شامل توالییابی و بررسی حذف یا تکثیر ژنها توصیه میشود.
CRMS / CFSPID
- سندرم متابولیک مرتبط با CFTR (CRMS) یا CF screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID) توصیف نوزادانی است که بعد از غربالگری نوزادی نتایج مشکوک دارند.
- معیارها:
- کلرید عرق متوسط (30 تا 59 mmol/L) با کمتر از دو جهش CFTR
- کلرید عرق طبیعی (≤29 mmol/L) با دو جهش CFTR، حداقل یکی از آنها واضحاً بیماریزا نیست
درمانهای مزمن مانند مدولاتورهای CFTR معمولاً لازم نیستند، مگر در صورت علائم بالینی مشخص.
درصد کمی (<10٪) ممکن است به تست عرق مثبت و ویژگیهای CF تبدیل شوند، دیگران ممکن است فقط علائم محدود به CFTR داشته باشند یا کاملاً بدون علامت بمانند.
پیگیری طولانیمدت، تستهای کلرید عرق دورهای، ارزیابی رشد و اندازهگیری الاستاز مدفوع توصیه میشود.
Criteria for diagnosis of CFTR-related metabolic syndrome (CRMS) or cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID)
| CRMS/CFSPID is a provisional diagnosis given to an asymptomatic infant with a positive newborn screening test for CF and either |
| An intermediate sweat chloride value (30 to 59 mmol/L)* and fewer than 2 CF-causing gene mutations |
| OR |
| Normal sweat chloride results (<30 mmol/L)* and 2 CFTR gene variants, at least 1 of which is not clearly categorized as CF-causing |
CRMS: cystic fibrosis-related metabolic syndrome; CFSPID: cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis; CF: cystic fibrosis; CFTR: cystic fibrosis transmembrane regulator gene.
* As determined by sweat chloride testing on at least 2 occasions.
معیارهای CRMS/CFSPID و درصد تبدیل به CF
جمعبندی
آپدیت جولای 2025 آپتودیت، سه تغییر مهم در مدیریت بیماران را برجسته میکند: استفاده از کلیههای خاص در پیوند، بهبود ایمنی لولهگذاری با NIV، و تدوین راهنمایی تازه برای کودکان با تشخیص نامشخص CF.
این موارد نشان میدهد که تصمیمگیری بالینی باید بر اساس جدیدترین شواهد انجام شود تا بیماران بهترین مراقبت ممکن را دریافت کنند.
دسترسی غیرمستقیم به این پایگاه علمی، فرصتی ارزشمند برای پزشکان و پژوهشگران فراهم میکند تا در کوتاهترین زمان از تازهترین تغییرات علمی و بالینی مطلع شوند. تصمیمهای خود را بر اساس دقیقترین دادههای موجود اتخاذ نمایند.
درماه قبلی در مقاله آپدیت ژوئن ۲۰۲۵ به بررسی مهم ترین تغییرات در سه تخصص مهم پرداختیم. با خرید اشتراک آپتودیت میتوانید به تمامی مطالب فوق دسترسی داشته باشید.
